Genoma: O que é e o que têm sido feito?

É a soma de genes que define como se desenvolve e como funciona um ser vivo. É seu manual de instruções. O genoma é transmitido, com variações individuais, de geração em geração e determina a espécie do ser vivo. Neste programa genético se encontram gravadas nossas características hereditárias encarregadas de dirigir o desenvolvimento biológico de cada indivíduo.
As doenças hereditárias também estão escritas no genoma. Todos os seres vivos, desde os maiores, como o elefante e a baleia, até os minúsculos, como as bactérias, além de plantas, árvores e, claro, o ser humano, têm genoma. A metade do genoma que se herda provêm do macho e a outra metade, da fêmea. Assim se reconstrói a árvore genealógica de todo ser vivo e a herança recebida de seus antepassados aparece no genoma de cada ser. O genoma está escrito na linguagem química do ácido desoxiribonucleico (DNA).
Grande parte das pesquisas genômicas hoje estão centradas nos chamados polimorfismos singulares de nucleotídeos (SNPs, ou “snips”), pequenas variações genéticas, de apenas uma letra química (nucleotídeo) entre genes, que fazem uma pessoa diferente da outra e também podem explicar porque uma fica doente e a outra não. Com o auxílio do genoma humano seqüenciado, mais de 1,4 milhão de SNPs já foram identificados.