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Imagine uma situação em que um indivíduo tem uma síndrome genética que afeta a função de um gene específico. Como essa síndrome pode ser diferente de uma doença genética causada pela mesma mutação?
Uma síndrome genética e uma doença genética, ambas causadas pela mesma mutação, podem diferir em vários aspectos. A principal diferença reside na manifestação clínica. Na síndrome genética, a mutação pode afetar vários sistemas do corpo, levando a uma variedade de sintomas. Por outro lado, em uma doRead more
Uma síndrome genética e uma doença genética, ambas causadas pela mesma mutação, podem diferir em vários aspectos. A principal diferença reside na manifestação clínica. Na síndrome genética, a mutação pode afetar vários sistemas do corpo, levando a uma variedade de sintomas. Por outro lado, em uma doença genética, a mutação pode estar mais focada em causar uma condição específica. Além disso, a gravidade dos sintomas pode variar entre as duas condições, com a síndrome genética frequentemente envolvendo uma gama mais ampla de sintomas. Também é importante notar que a terminologia usada para descrever essas condições pode variar na literatura médica, e a distinção precisa pode depender do contexto e da pesquisa em questão.
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